2014年，由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战一夜之间风靡全球。尽管各界对于该活动褒贬不一，但它让更多人了解到渐冻症即肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）这种罕见病，并募集到一亿多捐款帮助治疗。

    这也同时将我们的目光转向了罕见病患者这一群体。

    罕见病是指发病率低、较为少见的疾病。由于人们对罕见病缺乏了解，对其关注度不够高，展开的研究也相当缺乏，这些罕见病就像是孤立无援的“孤儿”，因而又被称为“孤儿病”，其治疗药物相应被称为孤儿药。不同国家对罕见病的定义并不统一，根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰ ～ 1‰的疾病或病变即为罕见病。

    目前全球已有近7000种罕见病，80%的罕见病由遗传缺陷导致。由于罕见病药物研发成本高，干细胞治疗，基因治疗等技术尚不成熟，且由于患者人数少，市场需求率低，导致市场上现有的孤儿药价格昂贵，很多罕见病甚至无药可求。国内罕见病现状正引起政府、医疗机构、患者组织、企业及社会团体的广泛关注。2017年两会期间，人大代表丁列明、全国政协委员丁洁、泰州市委常委陆春云等人均提出关于罕见病及孤儿药的一系列提案。

    大势如此，责任所趋。2017年7月，“罕海药济”团队应运而生。它由中国海洋大学医药学院爱心先锋志愿服务队及青年志愿者协会组成。中国海洋大学医药学院爱心先锋志愿服务队成立于2016年4月14日，是隶属于掌上青岛志愿者协会和中国海洋大学医药学院团委的志愿服务类组织，由药学硕士党支部的学生党员组成。医药学院青年志愿者协会隶属于医药学院学生会，是为本科生提供志愿服务的平台。此前，两支团队已联合举办过“寻找四叶草，关爱PKU”校园义卖活动，让更多人了解并帮助到罕见病之一的苯丙酮尿症患者。

    7月16日至7月22日，中国海洋大学“罕海药济”调研团在中国海洋大学医药学院团委书记王小峰老师及团委副书记秦瑾晖老师的带领下，赴江苏南京就民众对罕见病的认知情况、罕见病治疗现状及孤儿药的生产研发现状展开了为期一周的调研宣传工作。

    “罕见青阳”交流行

    7月17日，调研团有幸与关爱罕见病高校先锋社团之一的南京医科大学“罕见青阳”社团在南京医科大学成功举办了两团队间的经验交流分享会。两队就如何更好地建设团队、更有效地开展活动、如何更实际地为罕见病患者谋福利等问题充分交换了意见。“罕见青阳”社团的经验与建议为接下来的调研顺利开展奠定了坚实的基础。

    与“罕见青阳”团队的经验交流分享会

    医院企业调研行

    7月18日上午，调研团在南京市江宁区淳化街道大学城社区成功举办了主题为“关爱罕见病患者，改变从了解开始”的罕见病知识推广宣讲会。宣讲会由一段罕见病宣传视频拉开帷幕。接着，团队成员以PPT的形式为观众详细讲解了罕见病的概念、种类、相关政策等知识，并对观众的疑问一一耐心解答。之后，调研团成员向观众表演了一段由真实博文《在燃烧中寻觅希望》改编的话剧，成员们生动的表演让观众们产生共鸣，赢得了阵阵掌声。

    7月19日，调研团来到南京市鼓楼区，走访了南京市鼓楼医院及南京市儿童医院，与治疗罕见病及各科室的医生进行了有关罕见病的交流，并向市民分发罕见病知识手册以宣传罕见病知识。调研期间，医生们从专业角度出发，耐心地向调研团介绍了罕见病的治疗现状以及他们对罕见病治疗的看法及建议，这些都将作为日后向政府机构反馈的内容及依据。

    采访南京市儿童医院高级专家方拥军博士

    与此同时，带队老师王小峰、秦瑾晖老师远赴上海复旦大学及上海绿谷制药有限公司，采访了相关教授及负责人，探讨了罕见病药物的研发困境，深入交流了孤儿药寻药“难”、研发“难”的原因及可能的应对方法，这也引发了团队对罕见病患者治病难的深深思考。

    7月20日，调研团赴先声药业进行调研，受到了企业的热烈欢迎。调研团从相关负责人那里了解到，目前国内孤儿药研发及上市主要面临的困境是无治疗方案及无药可用，且临床阶段病患资源不足。国家政策对孤儿药的研发起着至关重要的作用，若从政府方面切实落实一些相关政策以提高孤儿药研发的支持力度，才可从根本上解决孤儿药生产的困境。而“罕海药济”作为高校团队，也要竭尽全力去提高社会影响力，加强民众及政府对罕见病及其患者的了解及关注，才能推动相关基金会的成立及投资，从而更好为罕见病患者谋福音。

    调研团参观先声药业

    横幅签名宣传行

    7月18日及19日下午，调研团来到南京市德基广场、夫子庙、玄武湖开展拉横幅签名活动，并分发罕见病知识手册。成员们认真为过往路人说明活动旨意，并细心为他们讲解罕见病的基本知识。此次宣传，也让调研团认识到，民众对罕见病的认知远远不足，因此，拓宽宣传渠道，加大宣传力度显得迫在眉睫。

    总结与感悟

    此次南京调研行，如预期所料，在罕见病治疗及孤儿药生产研发方面暴露出许多问题，主要表现以下方面: 国家相应的孤儿药管理制度尚未建立，缺乏相应的政策鼓励措施；在缺乏政策以及资金支持的同时，制药企业生产研发创新能力尚有不足，相关学术研究进展缓慢；药物研发临床阶段病患资源不足，研发周期大大延长；④医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊的发生可能会影响患者后续治疗，同时，因孤儿药的稀缺及昂贵也耽误了不少罕见病患者的治疗进程；⑤大众对罕见病缺乏了解，关注度不够高，罕见病患者易受歧视。

    正视罕见病患者所面临的巨大困境，缺医少药问题突出、科研进展缓慢、国内政策不足、国际政策壁垒高筑等核心问题，无不时刻在提醒我们，罕见病必须要纳入到全球公共健康优先考虑的社会议题中。同时，我们也呼吁大众，罕见，不意味着无关。多些了解，多些关爱，发挥人道主义精神，保持同理心，维护和保障罕见病人的利益其实就是在维护大众自己的利益。而之于我们，“罕海药济”的帆已张满，我们将以行动化为强劲的海风，在关爱罕见病患者的航线上不断前行。“罕海药济”，让爱不罕见。我们，“罕海药济”，一直在路上！

    “罕海药济”调研团全体成员合影